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  • NUEVO FACTOR DE RIESGO GENÉTICO PARA LA DIABETES
  • El gen de riesgo para la diabetes tipo 2 podría explicar hasta el 20% del exceso diabetes que se observa en México.
  • El estudio fue conducido por investigadores de prestigiadas instituciones de México y Estados Unidos y hasta la fecha es el más grande y exhaustivo sobre diabetes tipo 2 en poblaciones mexicanas.

México, D.F. 6 de Febrero de 2014.- Un grupo internacional de investigadores provenientes de prestigiadas instituciones como el Departamento de Genómica del Instituto Broad, asociado al Massachussets Institute of Technology, el Massachusetts General Hospital, la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard, la Escuela de Medicina Keck de la Universidad del Sur de California, el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INNSZ), el Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM, el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), el Instituto Nacional de Salud Pública (INSP) y el Centro de Estudios en Diabetes, descubrió una nueva clave genética que contribuye a incrementar el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 en los mexicanos y otras poblaciones de América Latina.

140212 image2El equipo de investigadores, trabajando bajo el acrónimo “Consorcio SIGMA de Diabetes Tipo 2”, identificó que el gen SLC16A11 se asocia a un mayor riesgo de padecer diabetes tipo 2. Las personas portadoras de este gen tienen aproximadamente un 25% más de probabilidades de padecer diabetes que aquellas que no la tienen, y el riesgo es hasta del 50% en quienes lo han heredado de ambos padres. La variante que aumenta el riesgo se encuentra únicamente en alrededor del 20% de los asiáticos del Este y es rara en las poblaciones de Europa y África. La presencia del gen SLC16A11 pudiera ser parte de la explicación del por qué la diabetes es más frecuente en México y en ciertos países de América Latina comparado con otras partes del mundo.

Anteriormente los estudios genéticos habían utilizado principalmente muestras de personas de ascendencia europea o asiática, lo que impedía descubrir los genes que pudieran contribuir al riesgo de diabetes tipo 2 en otras poblaciones. No obstante, este es el estudio genómico más grande y exhaustivo sobre diabetes tipo 2 en poblaciones mexicanas hasta la fecha. Además de validar la relevancia para México de factores genéticos de riesgo ya conocidos, se descubrió un nuevo e importante factor de riesgo que es mucho más común en poblaciones latinoamericanas que en otras poblaciones alrededor del mundo.

Aunque ya se conocía la existencia del gen SLC16A11, se sabe poco de sus funciones normales y por primera vez se identifica su asociación en el origen de la diabetes: utilizando técnicas de cultivo de tejidos y sobreexpresión genómica, los investigadores han demostrado que alteraciones en este gen pueden afectar el metabolismo de la grasa, lo cual está asociado con el riesgo de padecer diabetes. Estos hallazgos han conducido al equipo a suponer que el gen SLC16A11 puede estar involucrado en el transporte de un metabolito desconocido que afecta los niveles de grasa en las células y, por lo tanto, incrementa el riesgo de diabetes tipo 2. Es de suma importancia resaltar que este descubrimiento contribuye al esclarecimiento del origen de la diabetes tipo 2, padecimiento que afecta a millones de personas en el mundo.

140211 img1 En entrevista, el Dr. Clicerio González Villalpando del INSP, investigador principal del proyecto The Mexico City Dibetes Study (Estudio de la Diabetes en la Ciudad de México) y miembro del “Consorcio SIGMA de Diabetes Tipo 2”, comentó que en una publicación de 1994 el grupo de investigación a su cargo señaló que hasta un 30% del exceso de diabetes observado en población mexicana podía explicarse por determinantes ambientales. Por otro lado, la identificación del posible papel del gen SLC16A11 podría explicar hasta un 20% del exceso de diabetes en México, lo cual aporta mayor claridad en la exploración de la fisiopatología de esta condición: mayor vulnerabilidad anidada en un entorno que promueve las manifestaciones clínicas de esta susceptibilidad.

El gen identificado es un transportador de lípidos que se ha estudiado poco —advirtió el experto— por ello debe tenerse cautela con la interpretación de estos hallazgos, ya que aún existe la posibilidad de que esto sea un ‘epifenómeno’, es decir, algo que coexiste con el fenómeno pero no está directamente representando al fenómeno. “Estamos efectuando investigaciones mecanicistas, en otras palabras, tratamos de explorar tanto in vitro como in vivo el comportamiento de este gen en diversas situaciones de dinámica metabólica”, aseguró.

En relación con las aplicaciones de este descubrimiento en la prevención y el tratamiento de la diabetes, aún no se cuenta con argumentos sólidos para acometer una prueba diagnóstica a ser aplicada en forma masiva. Sin embargo, sí se tienen más elementos para desarrollar una campaña de prevención con más sustento y potencialmente mayor impacto. “Sabemos que los sujetos que se encuentran en camino a desarrollar diabetes pero aún cuentan con niveles ‘normales’ de glucosa en ayuno, tienen alteraciones clínicas, antropométricas y metabólicas que son distinguibles desde esa etapa temprana, lo que ya representa un estado patológico. Por ello, ahora mi tema de investigación es hacer precisamente que el paradigma cambie y enfoquemos nuestras intervenciones preventivas en la etapa de prediabetes. Habrá que incorporar con mayor énfasis en el Programa Sectorial de Salud estos conceptos”, explicó el especialista.

Por último, González Villalpando señaló la necesidad de contar con intervenciones integrales en las cuales se ponga énfasis en el individuo y su circunstancia, ya que en muchas estrategias preventivas se hace énfasis en patologías específicas, como si existiesen de forma aislada; sin embargo, existen múltiples comorbilidades en el individuo. Por esta razón, exhortó desarrollar intervenciones integrales donde se ponga énfasis en el individuo y su circunstancia. “Como decía el célebre filósofo español Ortega y Gasset ‘el hombre es uno y su circunstancia’”, finalizó el investigador.

El estudio contó con apoyo del Instituto Carlos Slim de la Salud, quien financia la Slim Initiative for Genomic Medicine for The Americas. Además, los investigadores participantes contaron con apoyos provenientes de diversas fuentes, tales como el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (CONACyT), los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (National Institute of Health), el Consejo Nacional de Investigación Médica de Singapur y la Veterans Administration de EUA.

Artículo original: The SIGMA Type 2 Diabetes Consortium. “Sequence variants in SLC16A11 are a common risk factor for type 2 diabetes in Mexico.” Nature, DOI: 10.1038/nature12828
 http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature12828.html 

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