Participa +


La hemofilia es un trastorno congénito en el que la sangre no coagula de forma normal debido a la deficiencia de proteínas específicas: factor VIII (FVIII) de coagulación en la hemofilia A y factor IX (FIX) en la hemofilia B(1).

Es considerada una “enfermedad rara” debido a su baja frecuencia; en el mundo se registran más de 150 mil pacientes en 77 países, poco más de 6 mil en México(2).


200417 hemofiliaLa hemofilia casi siempre ocurre en los hombres y se transmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre(3).

Esto se debe a que, generalmente, el gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Todas las personas tienen dos cromosomas sexuales, uno de cada padre.

Una niña hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Un niño hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre.

Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, si uno no funciona adecuadamente, el otro cromosoma cumple su función.

Por lo tanto, la mayoría de las mujeres con el gen defectuoso es simplemente portadora y no tiene signos ni síntomas de hemofilia; sin embargo, algunos portadores pueden tener síntomas de sangrado si sus factores de coagulación disminuyen moderadamente.

Si una mujer tuviera el gen defectuoso en ambos cromosomas X, entonces padecerá de hemofilia(4).

Los signos y síntomas de la hemofilia varían según el nivel de factores de coagulación. Si el nivel se encuentra levemente reducido, es posible que el sangrado se presente solo después de una cirugía o de un traumatismo. Si la insuficiencia es grave, puede aparecer sangrado espontáneo(3).


Los signos y síntomas del sangrado espontáneo son los siguientes:

  • Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental
  • Muchos moretones grandes o profundos
  • Sangrado inusual después de las vacunas
  • Dolor, hinchazón o rigidez en las articulaciones
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Sangrado nasal sin causa conocida
  • En los bebés, irritabilidad inexplicable

Entre las enfermedades raras, la hemofilia es la que cuenta con el tratamiento más seguro y eficaz(2). Éste consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta en la sangre. Esto se hace inyectando por vía intravenosa un producto que contiene el factor necesario.

Desde hace 30 años, se conmemora el día mundial de la hemofilia el 17 de abril. En esta ocasión, la Federación Mundial de Hemofilia invita a la comunidad a celebrar desde casa con la campaña Participa +, compartiendo historias y experiencias en redes sociales, con el objetivo de concientizar a la población sobre la importancia de esta enfermedad(5).

 

Redacción  CENIDSP

 


Fuentes

  1. Federación de Hemofilia de la República Mexicana, A.C. Hemofilia. FHRM. Disponible en:
    https://hemofilia.org.mx/hemofilia/
  2. Instituto Mexicano del Seguro Social. Guía de Práctica Clínica. Diagnóstico y Tratamiento de Hemofilia Hereditaria en < de 16 años. IMSS; 2018. Disponible en:
    http://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/141GER.pdf
  3. Mayo Clinic. Hemofilia. Mayo Clinic, 2019. Disponible en:
    https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
  4. Federación de Hemofilia de la República Mexicana, A.C. Preguntas frecuentes. FHRM. Disponible en:
    https://hemofilia.org.mx/preguntas-frecuentes/
  5. Federación Mundial de Hemofilia. Día mundial de la hemofilia 2020. FMH; 2020. Disponible en:
    https://www.wfh.org/es/eventos/dia-mundial-de-la-hemofilia


Última actualización:
miércoles 26 agosto 2020 16:47:31 por Webmaster INSP